Войти Регистрация

Вход

Логин *
Пароль *
Запомнить меня

Советы на ДокториЯ

Вы можете поделится своими профессиональными знаниями как доктор или личным опытом как пациент, а также можете задать вопрос выбрав нужную категорию (с подкатегорией "спроси доктора").

liberty
liberty
Не в сети
0
Добрый день! Диагноз -хорея ген гинктона. Заране извините, если не правильно говорю.У моей подруги, брату поставили этот диагноз.Дайте, хотябы, общую характеристику заболевания и рекомендации в общении с ним , быт, уход Она в полной панике, Хочется хоть чем то помочь. Он совсем молодой парень ещё. Буду очень благодарна за ответ!.

Принятый ответ

Andy
Andy
Не в сети
Пятница, августа 02 2013, 09:38 PM - #постоянная ссылка
0
Скорее всего, Вы говорите о "хорея Хантингтона"

Болезнь Хантингтона (синдром Хантингтона, хорея Хантингтона или Гентингтона) — генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30-50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.

Симптомы болезни Хантингтона могут проявиться в любом возрасте, но чаще это происходит в 35–44 года. На ранних стадиях происходят небольшие изменения личности, когнитивных способностей и физических навыков. Обычно первыми обнаруживают физические симптомы, так как когнитивные и психические расстройства не столь выражены в ранних стадиях. Почти у всех пациентов болезнь Хантингтона в конечном итоге проявляется схожими физическими симптомами, но начало заболевания, прогрессирование и степень когнитивных и психических нарушений различаются у отдельных лиц.

Для начала заболевания наиболее характерна хорея — беспорядочные, неконтролируемые движения. Хорея в начале может проявляться в беспокойстве, небольших непроизвольных или незавершённых движениях, нарушении координации и замедлении скачкообразных движений глаз.

В самом начале обычно возникают проблемы из-за физических симптомов, которые выражаются в резких, внезапных и не поддающихся контролю движениях. В других случаях, наоборот, больной двигается слишком замедленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Из-за быстрого движения глаз происходят нарушения сна. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуально. Чаще всего происходит расстройство абстрактного мышления, человек перестаёт быть способным планировать свои действия, следовать правилам, оценивать адекватность своих действий. Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.

Больше информации по этой болезни Вы можете найти здесь:

http://ru.wikipedia.org/wiki/%d0%91%d0%be%d0%bb%d0%b5%d0%b7%d0%bd%d1%8c_%d0%a5%d0%b0%d0%bd%d1%82%d0%b8%d0%bd%d0%b3%d1%82%d0%be%d0%bd%d0%b0

Местоположение [ Просмотреть большую карту ]

The reply is currently minimized Показать
Извините, но эта дискуссия сечас заблокирована. Вы не сможите разместить ответ на данный момент.
Подписка на новости

Get our newsletter!

It seems that you have already subscribed to this list. Click here to update your profile.