-
Главная
-
Группы
-
Муковисцидоз
-
Обсуждения
- Основные методы диагностики муковисцидоза
Основные методы диагностики муковисцидоза
Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие
хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий
хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит,
дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у
родственников.
Потовый тест: ионофорез
с пилокарпином. Повышение хлоридов более 60 ммоль/л — вероятный
диагноз; концентрация хлоридов более 100 ммоль/л — достоверный диагноз.
При этом разница в концентрации хлора и натрия не должна превышать 8—10
ммоль/л. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть
положительным не менее трёх раз. Потовую пробу необходимо проводить
каждому ребёнку с хроническим кашлем.
Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории.
Определение жирных кислот в стуле: в норме менее 20 ммоль/день.
Пограничные значения — 20—25 ммоль/день. Проба положительна при снижении
функции поджелудочной железы не менее чем на 75 %.
ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. Ложные
результаты получают в 0,5—3 % случаев. В России относительно дорого.
Пренатальная диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной
щелочной фосфатазы из околоплодных вод, возможно с 18—20 недели
беременности. Ложноположительные и ложноотрицательные значения получают в
4 % случаев.
Подписка на новости
Get our newsletter!