Войти Регистрация

Вход

Логин *
Пароль *
Запомнить меня
Andy Началось обсуждение Andy 3 года/лет назад
Задолго до запланированной беременности носители должны получить консультацию генетика по поводу рисков рождения ребёнка с гемофилией и осматриваться акушеркой, как только они заподозрят, что они беременны. Акушерки должны работать в тесном контакте с работниками центра по лечению гемофилии, чтобы обеспечить наилучший уход во время беременности и рождении ребёнка и максимально снизить потенциальные осложнения как для матери, так и для ребёнка.

До беременности носителям нужна четкая и точная информация о:

- возможности передачи гемофилии ребёнку. У носителей вероятность передачи нарушения своим детям составляет 50%;

-  последствиях наследования гемофилии как ребёнком женского пола, так и мужского пола;

- том, как гемофилия лечится, какие варианты лечения и ухода доступны на местном уровне и по какой цене;

- том, как контролировать беременность, роды и принятие родов, чтобы снизить риски для матери и ребёнка;

- доступных вариантах зачатия и пренатальной диагностики.

Варианты зачатия

Некоторые люди просто мирятся с возможностью рождения ребёнка с гемофилией. В странах, где доступно качественное лечение с безопасным фактором свертывания, гемофилия часто рассматривается как контролируемое заболевание. Там, где адекватное лечение отсутствует, принятие такого решения намного сложнее. Чтобы избежать риска рождения ребёнка с гемофилией, некоторые семьи решают удочерить/усыновить или взять ребёнка на воспитание, либо используют другие варианты зачатия (см. таблицу на следующей странице). Однако, такие варианты не всегда доступны и могут быть неприемлимы по религиозным, этическим, финансовым или культурным причинам.

 

Пренатальная диагностика плода

Пары, которые зачали ребёнка естественным путём, могут пожелать узнать будет болен гемофилией ли их ребёнок, прежде чем он или она родится. Точная пренатальная диагностика может предлагаться только с проведением инвазивных процедур, таких как амниоцентез или анализ хориальных ворсинок (CVS) (см. ниже). Некоторые центры предлагают такие процедуры только тогда, когда пара планирует прервать беременность при обнаружении у плода гемофилии. Решение о прерывании беременности чрезвычайно трудное и может быть неприемлимым из-за религиозных, этических и культурных соображений.

Методы пренатальной диагностики

Пробы из хориальных ворсинок (CVS)

: Под местной анестезией и с помощью ультразвука в живот вводят тонкую иглу или через влагалище матери вводят тонкий катетер, чтобы взять пробу клеток из хориальных ворсинок (CVS) плаценты. Эти клетки содержат ту же генетическую информацию, что и сам плод, и может использоваться для определения гемофилии у плода. Эту процедуру проводят на раннем этапе беременности, между 11-ой и 14-ой неделями беременности. CVS – это широко используемый метод пренатальной диагностики гемофилии и других наследственных нарушений крови.

Амниоцентез:

Используя тонкую иглу, вставленную в матку через живот, из матки забирают небольшое количество околоплодной жидкости.  Амниоцентез проводят с использованием ультразвука между 15-той и 20-той неделями беременности. Околоплодная жидкость содержит клетки плода, которые можно анализировать для обнаружения гемофилии. Вероятность выкидыша после CVS или амниоцентеза составляет ниже одного процента.

Определение пола плода

Определение пола плода т.е намерение узнать, будет ли ребёнок мальчиком или девочкой, является относительно простой процедурой. Знание пола плода не говорит вам о том, имеет ли он гемофилию, но всё же даёт полезную информацию.

Если плод мужского пола, то родителям, желающим узнать, имеет ли мальчик гемофилию, может быть предложена процедура CVS или амниоцентеза. Если носитель делает выбор не проводить CVS или амниоцентез, или если эти тесты не доступны, врачи должны провести планирование родов и их принятие, чтобы снизить риск кровотечений у плода мужского пола (см. «Роды и принятие родов: что нужно предусмотреть для матери и ребёнка»).  

Если плод женского пола, то необходимость в пренатальной диагностике отпадает; даже если ребёнок женского пола является носителем, риск кровотечения для ребёнка во время родов и их принятии небольшой.

Пол плода можно определить двумя методами:

- Половая типизация на основе материнской плаценты: После восьми недель беременности у матери берут пробу крови. Пол ребёнка можно определить на основе генетического материала плода, который находится в крови матери. Эту процедуру можно проводить в первом треместре беременности, но её проводят только в специализированных медицинских учреждениях.

- Ультразвуковое сканирование

: После 15-ти недель беременности пол плода можно точно определить ультразвуковым исследованием. В этот период беременности предпочтительным методом определения гемофилии у плода мужского пола, является амниоцентез.

Какие меры предосторожности предпринимать во время беременности?

У многих носителей беременность проходит нормально без осложнений с кровотечениями. Во время беременности уровни фактора VIII значительно повышаются, что снижает риск кровотечений у носителей гемофилии A. Однако, уровни фактора IX обычно значительно не изменяются. Похоже, что у носителей гемофилии повышенного риска выкидыша нет.

Уровни фактора следует тестировать в третьем треместре беременности, когда они самые высокие. Если уровни фактора низкие, то во время родов, чтобы снизить риск чрезмерного кровотечения, нужно предпринять особые меры предосторожности. Акушер должен работать в тесном контакте со специалистами центра лечения гемофилии, чтобы обеспечить соответствующее контролирование беременности носителя.

Источник: Всемирная федерация гемофилии

Подписка на новости

Get our newsletter!

It seems that you have already subscribed to this list. Click here to update your profile.