Мышечной дистрофией фактически называют группу наследственных заболеваний, характеризуемых прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц, протекающей без болей и потери чувствительности в конечностях. Парадоксально, но пораженные мышцы могут увеличиваться в размерах из-за роста соединительной ткани и жировых отложений, создавая ложное впечатление крепких мышц.

До сих пор не существует средства, излечивающего мышечную дистрофию. Различают четыре основных вида этой патологии. Наиболее часто встречается мышечная дистрофия Дюшенна (50% всех случаев). Обычно заболевание начинается в раннем детстве и приводит к смерти к 20 годам. Мышечная дистрофия Беккера развивается медленнее, больные живут более 40 лет. Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясная дистрофии, обычно не влияют на продолжительность жизни.

Причины мышечной дистрофии

Развитие мышечной дистрофии. обусловлено различными генами. Мышечная дистрофия Дющенна и мышечная дистрофия Беккера вызываются генами, находящимися в половой хромосоме, и заболевают ими только мужчины. Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии не связаны с половыми хромосомами; ими заболевают и мужчины, и женщины.

Симптомы мышечной дистрофии

Все разновидности мышечной дистрофии вызывают прогрессирующую атрофию мышц, но они отличаются по степени тяжести заболевания и времени его появления.

Мышечная дистрофия: причины, симптомы и лечениеДистрофия Дюшенна проявляет себя в раннем возрасте (между 3 и 5 годами). Больные дети ходят вразвалку, с трудом поднимаются по лестнице, часто падают, не могут бегать. Когда они поднимают руки, лопатки у них «отстают» от туловища - этот симптом получил название «крыловидных лопаток». Обычно ребенок с мышечной дистрофией к 9-12 годам оказывается прикованным к инвалидному креслу. Прогрессирующая слабость сердечной мышцы приводит к смерти от внезапно наступившей сердечной недостаточности, дыхательной недостаточности или инфекции.

Хотя дистрофия Беккера имеет много общего с дистрофией Дюшенна, развивается она гораздо медленнее. Симптомы появляются в возрасте около 5 лет, но и после 15 лет больные дети обычно еще сохраняют способность ходить, а иногда и значительно позже.

Плече-лопаточно-лицевая дистрофия развивается медленно, течение ее относительно доброкачественное. Чаще заболевание начинается до 10 лет, но может появиться в раннем подростковом возрасте. Дети, у которых впоследствии обнаруживается эта патология, в младенческом возрасте плохо сосут; когда они становятся старше, им не удается складывать губы как для свистка, поднимать руки выше головы. У больных детей лица отличаются малоподвижностью при смехе или плаче, иногда отмечают мимику, отличную от нормальной.

Врач осматривает ребенка, задает вопросы о заболеваниях у членов семьи и назначает определенные исследования. Если кто-либо из родственников болел мышечной дистрофией, врач выясняет, как протекала у него дистрофия. Анализируя полученные данные, можно прогнозировать, что ожидает ребенка. Если в семье не было больных мышечной дистрофией, электромиография позволит оценить функционирование нервов в пораженных мышцах и установить наличие мышечной дистрофии; исследование кусочка мышечной ткани (биопсия) может показать клеточные изменения и наличие жировых отложений.

В медицинских центрах, оснащенных самым современным оборудованием для проведения молекулярно-биологических и иммунологических исследований, могут с точностью определить, будет ли ребенок страдать мышечной дистрофией. В этих центрах могут также провести обследование родителей и родственников на наличие у них генов, определяющих развитие мышечной дистрофии Дюшенна и мышечной дистрофии Беккера.

Лечение мышечной дистрофии

До сих пор нет средства, которое бы могло остановить прогрессирование атрофии мышц при мышечной дистрофии. Однако ортопедические устройства, а также лечебная физкультура, физиотерапия и хирургия для коррекции контрактур могут на некоторое время сохранить подвижность ребенка или подростка.

Членам семей, в которых были случаи заболевания мышечной дистрофией, следует обратиться за медико-генетической консультацией с тем, чтобы узнать, существует ли риск передачи заболевания будущему ребенку.

Источник
Sanitarka.ru