Войти Регистрация

Вход

Логин *
Пароль *
Запомнить меня

Советы на ДокториЯ

Вы можете поделится своими профессиональными знаниями как доктор или личным опытом как пациент, а также можете задать вопрос выбрав нужную категорию (с подкатегорией "спроси доктора").
  1. Andy
  2. Sherlock Holmes Peacemaker
  3. Колоректальный рак (рак толстого кишечника и прямой кишки)
  4. 21.02.2021
Одним из факторов риска колоректального рака является семейная история заболевания. Колоректальный рак называется «наследственным» или «унаследованным», если он есть у нескольких поколений семьи.

Эксперты обнаружили изменения генов (также известные как мутации или аномалии), которые вызывают колоректальный рак . Ген - это блок ДНК, который содержит генетический код или инструкции по созданию белков, жизненно важных для функций нашего организма.

Дети пациентов, несущих эти гены, имеют 50% шанс получить их от своих родителей.

Двумя наиболее распространенными синдромами наследственного колоректального рака являются наследственный неполипозный колоректальный рак ( ННКР ) и семейный аденоматозный полипоз (САП). На эти два приходится менее 5% всех случаев рака прямой кишки.

Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)

ННКР, также известный как синдром Линча, является наиболее распространенной формой наследственного рака толстой кишки, на которую ежегодно приходится около 3% всех диагнозов колоректального рака . Люди с ННКР часто имеют как минимум три члена семьи и два поколения с колоректальным раком, и рак развивается до 50 лет.

Хотя не все, кто наследует ген ННКР, заболеют колоректальным раком, риск очень высок: около 80%. Люди с ННКР также имеют более высокий риск других видов рака, связанных с синдромом Линча, таких как рак почек, яичников, матки, таза, тонкой кишки и желудка .

Доктора могут проверить характер заболевания колоректальным раком у родственников, чтобы выяснить, есть ли в семье ННКР. «Семьи с ННКР» должны демонстрировать определенные признаки рака толстой кишки из поколения в поколение. Они называются Амстердамскими критериями и включают:
• По крайней мере, три члена семьи с раком, связанным с синдромом Линча.
• По крайней мере, два последовательных поколения с этим типом рака
• Два члена семьи с этим заболеванием являются родственниками первой степени родства (т.е. родители, братья, сестры или дети) другого члена семьи, страдающего раком с синдромом Линча.
• По крайней мере, один участник пострадал в возрасте 50 лет или раньше
• САП исключен из диагноза члена семьи

Проконсультируйтесь с доктором, если считаете, что это относится к Вашей семье. Колоноскопия рекомендуется тем членам семьи, которые на 10 лет моложе самого младшего члена семьи, у которого был диагностирован рак. Вам также следует пройти обследование на наличие других видов рака, связанных с синдромом Линча. Для людей с диагнозом синдрома Линча скрининг обычно начинается в возрасте от 20 до 25 лет.

Синдром семейного аденоматозного полипоза (САП)

Семейный аденоматозный полипоз (САП) - это редкое заболевание, характеризующееся наличием сотен или тысяч доброкачественных полипов, доброкачественных новообразований в толстой кишке и верхних дыхательных путях. Считается, что это происходит примерно у 1% всех людей, у которых ежегодно диагностируется колоректальный рак.

Полипы начинаются рано: 95% людей с САП получают их к 35 годам, и часто обнаруживаются у пациентов в подростковом возрасте , причем у 50% полипы появляются к 15 годам. Без удаления толстой кишки существует почти 100% вероятность того, что некоторые полипы становится раком, обычно к 40 годам. Рак щитовидной железы также связан с САП.

Хотя большинство случаев САП передается по наследству, почти треть является результатом спонтанного (вновь возникающего) изменения гена. Люди, у которых развивается мутация нового гена, могут передать ген САП своим детям.

Что такое ген САП?

Гены - это крошечные сегменты ДНК, контролирующие работу клеток, например, сообщают им, когда делиться и расти. По одной копии каждого гена от Вашей матери; другой - от отца.

В 1991 году исследователи определили ген APC, который отвечает за это состояние. Его можно обнаружить у 82% пациентов с САП. Пожизненный риск рака толстой кишки у людей с этим изменением гена близок к 100%.

В чем разница между САП и ННКР?

Два основных различия между САП и ННКР:
1. Количество задействованных генов. При САП только один ген, APC, имеет мутацию. При ННКР причиной этого состояния могут быть изменения нескольких генов.
2. Наличие полипов. САП отмечается наличием более 100 доброкачественных полипов. У людей с ННКР меньше полипов, но они могут стать злокачественными быстрее, чем обычно.

Другие формы наследственных синдромов полипоза

Другие очень редкие формы наследственных синдромов полипоза связаны с более высоким риском колоректального рака. Они включают:
Ювенильный полипоз (ЮП). У вас может быть от пяти до 500 полипов, в основном в толстой и прямой кишке. Обычно они возникают в возрасте до 10 лет. Также могут быть поражены желудок и тонкий кишечник. Люди с ЮП также более склонны к раку кишечника.
Синдром Пейтца-Егерса (СПЕ). У людей с СПЕ обычно бывает от десятков до тысяч доброкачественных полипов в желудке и кишечнике , в основном в тонком кишечнике. Новообразования могут стать злокачественными или вызвать непроходимость кишечника.

Генные тесты на колоректальный рак

Анализы крови могут выявить изменения генов, которые повышают вероятность развития САП или ННКР у некоторых людей.

Вы можете рассмотреть вопрос о генетическом консультировании и тестировании, если:
• У вас было более 10 полипов толстой кишки
• У вас были полипы толстой кишки и другие типы опухолей
• Ваша семья болела раком толстой кишки или полипами.

Если Вы получите положительный результат на эти изменения генов, то доктор, вероятно, порекомендует Вам проходить колоноскопию каждый год, чтобы проверить толстую кишку на наличие рака или полипов.

Если у вас уже был рак толстой кишки или полипы, то Ваш доктор может поговорить с вами о колэктомии, то есть операции по удалению толстой кишки.

Читать еще

Все о колоректальном раке (раке толстого кишечника и прямой кишки): симптомы, причины, диагноз, факторы риска, осложнения, лечение, диета и профилактика
Комментарий
Никаких комментариев пока не создано.


На это сообщение еще не было ни одного ответа.
Однако, Вы не можете отвечать на это сообщение.
Подписка на новости

Get our newsletter!

It seems that you have already subscribed to this list. Click here to update your profile.